sábado, 27 de junho de 2009

Síndrome de Turner


Pergunta enviada por Dayane, via e-mail.
 

O que é?
   


A síndrome de Turner é uma má formação cromossômica que afeta exclusivamente as mulheres. As pessoas com este problema manifestam uma alteração genética em que está implicada na perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular. A maioria das crianças é 45,X nascendo então exclusivamente com o sexo feminino, pela falta do cromossomo Y. Sendo que eles possuem os 22 pares autossômicos, veja representação do cariótipo a seguir:

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Características:
A baixa estatura, imaturidade do desenvolvimento sexual e um pescoço curto em crianças do sexo feminino são as alterações mais características da Síndrome de turner, assim como as anomalias cardiovasculares. A esperança média de vida e a capacidade intelectual é considerada normal.
           A infertilidade afeta quase 95% das mulheres com o cariótipo 45,X. O risco de recorrência da Síndrome de Turner não aumenta em futuros filhos de um casal que já tenha uma filha com este problema. No entanto, nas mulheres férteis com a doença em questão existe um risco de anomalias cromossômicas em futuros filhos e, como tal, deve ser proposto o diagnóstico pré-natal.
 Causa
A Síndrome de Turner causa 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais, sendo esta monossomia do cromossomo sexual de origem materna, o que indica o erro meiótico como paterno. A causa dessa síndrome está em 75% dos casos relacionada a uma falha na gametogênese (não-disjunção) que causa a monossomia do X, que quando é detectada, está no gameta do pai.
Diagnóstico
O diagnóstico dessa síndrome é feito após o nascimento e muitas vezes apenas na adolescência. O conjunto de características apresentados pela portadora é que determinará o diagnóstico da síndrome, sendo confirmado pelo exame de cariótipo.

 Características fenotípicas    

Ø baixa estatura 
Ø disgenesia gonadal   
Ø fácies incomum típica        
Ø pescoço alado  
Ø linha posterior de implantação dos cabelos baixa   
Ø tórax largo com mamilos amplamente espaçados    
Ø freqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares       
As portadoras da Síndrome de Turner freqüentemente apresentam também, atraso na primeira menstruação, além de déficit de percepção espacial e visual-motor, tendo dificuldades gerais em tarefas não-verbais.
Evolução:
A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em que ocorre uma desaceleração do crescimento.
Os problemas associados à Síndrome de Turner podem ocorrer nos sistemas ocular, auditivo, cardiovascular, linfático e imunitário.
As anomalias cardíacas como a coarctação da aorta e válvula aórtica bicúspide são freqüentes. Mesmo não sendo clinicamente significativas, estas alterações podem estar associadas a aneurismas da aorta ou à aterosclerose. Para além disso, pode estar também uma predisposição para as anomalias vasculares, que no trato gastrointestinal pode resultar em hemorragias. Também são mais freqüentes as doenças auto-imunes, tais como o hipotiroidismo e diabetes mellitus.
Apesar de uma inteligência normal ou até acima do normal, estas crianças podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no cálculo matemático, visualização espacial e na coordenação motora.
Tratamento:
Sendo uma doença cromossômica, a Síndrome de Turner não tem cura, mas muitos dos sintomas como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.
Aplicação dos hormônios GH e estrogênio.        
Se o hormônio GH for administrado antes da puberdade (em torno dos oito anos de idade), algumas portadoras podem atingir uma estatura mais alta, embora essa estatura varie bastante entre as portadoras. A terapia com estrogênios pode levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações, não corrige a infertilidade.  
O acompanhamento psicológico também é recomendado para a pacientes que apresentam essa síndrome.
Fonte: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-3.php
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1 comentários:

Anônimo disse...

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